清醒的石头人希腊神话中有点人成石的魔咒,这种“魔咒”却真实地发生在我们的身边,它是一种可怕的疾病——“进行性肌肉骨化症(fop)”。这种怪病会使人体上的骨头朝不正常的方向发育,首先是脚趾畸形变大,接着是颈部、脊骨和肩膀,最终肌肉渐渐消失、骨化,逐渐转变成一具骨头人。换言之,患者的骨架之外会积聚越来越多骨头,最后人体僵硬、固定成形——或者是u形,或者胳膊折叠在一起,或者腿盘在一起,或者双腿立成人字形,结果好像石头人一样,无法再做任何运动,最终把大活人变成硬邦邦的“活石雕”!因此科学家们也把这种病症称为“石人综合征”。
    这种病的可怕之处除了它会慢慢将人石化以外,更可怕的是:
    首先,患上这种疾病的人通常非常脆弱,像玻璃人一样,只要轻轻一碰,他们的关节就会像吹气球一样鼓起来,然后下一步就是长成新骨头。
    其次,这种疾病不影响人的智力和认知能力,因此患者会清醒地认识自己的悲剧,并在悲剧的煎熬与痛苦中慢慢死亡。宾夕法尼亚大学的整形外科医师、进行性肌肉骨化症专家弗雷德里克·卡兰曾表示:“这是最残忍的疾病,它完全囚禁了患病的人。”“它剥夺了许多被我们视为理所当然的东西——穿衣、吃饭,甚至是咀嚼和上厕所。”
    现年53岁的英国人罗伯特·金霍就是有名的“石人”,同时也成为英国进行性肌肉骨化症患者中最年老的幸存者。罗伯特·金霍住在英国诺森伯兰郡贝林哈姆地区,他的病症是全英45例同类病例中最严重的。金霍3岁时就被诊断患上了这种罕见的遗传性基因紊乱疾病,以当时的医疗条件,根本没有任何方法治疗这种疾病,因此医生预言年幼的金霍最多活不过6个月。然而金霍却奇迹般地活了50年。从20世纪80年代开始,金霍就选择站立,试图以一种优美的姿势将自己的躯体永久性地固定起来,成为一具永不倒下的活雕像。如今,他的颈部已经被逐渐定型不能再转动,膝盖也已被固定无法再抬起和移动,同时,双腿也成为两根坚硬的“石柱子”。除此以外,金霍的每一寸肌肉都变成了骨头,臀部关节和颚骨被骨化,胸腔的肋骨合并在一起,成为名副其实的“石头胸膛”。金霍的“梦想”正在慢慢实现,他一动不动地站立在一副架子里,静静地等待着自己成为石像的那一天来临。
    居住在美国加利福尼亚州苹果谷的桑迪·李是进行性肌肉骨化症的另一名患者。现年49岁的她已经一动不动地在床上躺了20年。现在的她就像一块木头,从头到脚没一个地方能弯曲,甚至还曾有人把她当成了一具人体模型。
    另外,来自美国加州的中部城市弗雷斯诺的文森特·惠兰也是一名进行性肌肉骨化症患者。现年18岁的惠兰是一所大学的大一新生,也是班级的重点保护对象,惠兰是在9岁的时候第一次发现自己有这种疾病的。一天,他去外公家的游泳池游泳,突然感觉腿部生疼游不动了,幸好外公及时把他救上来。从那以后,他的脚就跛了。
    后来经过诊断,惠兰被查出得了进行性肌肉骨化症。一年后,惠兰的脊柱边侧长出了杏树皮一样的凸起物,后来凸起物越长越大,甚至长成了“驼峰”,最后“驼峰”虽然消失了,却留下了一串脊骨,导致惠兰的胳膊失去活动能力。慢慢地,惠兰的脖子也石化僵硬了。现在,惠兰过着和别的同学完全不一样的生活。他的宿舍里到处是辅助机械,有辅助拿东西的,有辅助穿袜子的,有辅助梳头洗头的。他的同学也被告知严禁推他或拱他,因为任何形式的碰撞都可能导致他的身体某一部分拱出来,轻则一颗牙齿或一个疫苗痘,重则关节凸起,然后像吹气一样鼓成新的骨头,十分痛苦。
    这是为什么?是什么将活人变成石头?
    研究人员花了很大力气对这种怪病进行研究,现在终于查出了病源——罪魁祸首竟是一个基因。这个基因是acvr1,它控制着体内的三种骨骼形成蛋白(bmp),直接影响着骨骼的形成和修复。但当acvr1发生变异后,如本身多复制了一个或两个,就会改变原有的基因信息,导致骨骼形成和修复的信号紊乱,遂产生大量错误的蛋白质。
    这一发现不仅能够帮助科学家了解进行性肌肉骨化症的发病原因,进而找到治疗方法,而且还能帮助研究者深入认识骨骼生长,为治疗骨质疏松症、脊椎损伤或运动性骨损伤等骨质常见疾病找到更好的方法。除此以外,研究人员还打算利用这次发现的原理在实验室里培育骨骼。这样一来,不能再生的骨折损伤或骨骼畸形就可以用人工培育的骨骼来弥补了,整个过程就好像为机器添加零件一样。

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